Die Aortenstenose oberhalb der Aortenklappe (supravalvuläre Aortenstenose) kann mit dem Williams-Beuren-Syndrom einhergehen. Dieses Syndrom beinhaltet genetisch eine Veränderung des Elastingens und benachbarter Gene der Chromosomen 7q11.23. Äußerlich kann dann manchmal ein Elfengesicht, ein erhöhter Kalziumspiegel im Blut und gegebenenfalls auch intellektueller Entwicklungsverzögerung gesehen werden.

Bei diesem Herzfehler kann die Einengung oberhalb der Aortenklappe auch bis in die Abgänge der Herzkranzgefäße reichen. Insgesamt ist die Aortenwand stark verdickt und durch eine Einlagerung von Bindegewebsfasern (Kollagen) oft auch verhärtet.

Die Patienten sollten bei Krankheitszeichen (Herzrhythmusstörungen, Herzenge, Schmerzen oder vorübergehende Bewusstlosigkeit) oder auch ohne Krankheitszeichen bei Undichtigkeiten der Aortenklappe, Nachweis einer Herzkranzgefäßverengung oder einer höhergradigen Flussbeschleunigung im Bereich der Enge rasch einer Korrekturoperation zugeführt werden. Meist werden präoperativ dabei ein Elektrokardiogramm und eine Echokardiographie durchgeführt. Diese geben Aufschluss über die genaue Lokalisation der Enge, der Form der Enge sowie beteiligter Enge der Aortenklappe, Enge der Abgänge der Herzkranzgefäßverengung oder auch Verengung der Lungenschlagaderklappe des Lungenarteriengefäßbaums. Bei besonderen Fragestellungen ist auch ein Herzkatheter erforderlich.

Operation

Nach Eröffnung des Brustkorbes und Angehen an die Herz-Lungen-Maschine wird die aufsteigende Aorta abgeklemmt und mit Hilfe kalter Infusionslösung das Herz still gestellt. Die aufsteigende Körperschlagader wird eingeschnitten und mit Hilfe der Flicken die Engestelle erweitert. Im weiteren Verlauf kann es bei ca. 10 % der Patienten mittelfristig zur erneuten Bildung einer Enge oberhalb der Klappe kommen, die auch einer erneuten Operation bedarf.