Definition

Oftmals mit Williams Beuren Syndrom (Mutation des Elastingens und benachbarter Gene der Chromosomen 7q11.23, Symptome: Elfengesicht, Hyperkalzämie, ggf. leichte geistige Retardierung) kommt es zur supravalvulären Einengung (meist Höhe sinutubulärer Übergang), die auch die Koronarostien mit einschließen kann. Histologisch: Akkumulation von Kollagen und glatten Muskelzellen-> rigide Arterienwände.

Indikation

Bei Symptomen (Synkope, Angina pectoris, Herzrhythmusstörungen)
Ohne Symptome: Aorteninsuffizienz, Nachweis einer Koronarischämie, mittlerer Echogradient > 40mmHg

Diagnostik

EKG
Linksherzhypertrophiezeichen, Lagetyp, Blockbilder?

Echokardiographie
Lokalisation supravalvuläre Stenose, Morphologie der Aorta asc., des Aortenbogens, assoziierte valvuläre/ subvalvuläre Stenose, Koronarostium, assozierte Pulmonalstenose zentral / peripher.

Herzkatheter
Bei besonderen Fragestellungen

Chromosomenanalyse:
Williams Beuren / Nicht Williams Syndrom (nur Punktmutation Elastingen)

Operation

Über eine mediane Sternotomie und Angehen an die Herzlungenmaschine, Einlage eines Linksherzventkatheters kardioplegisches Stillstellen des Herzens, Durchtrennung der Aorta ascendens in Höhe des sinutubulären Übergangs, Inzision des nonkoronaren Sinus, des links und rechtskoronaren Sinus und Erweiterung der Sinus durch Flicken, die bis in die Aorta asc. ausgezogen werden können. Alternativ Myers Plastik: Augmentation der Sinus durch gegenläufig eingeschnittene Aorta ascendens (Vorteil: Wachstumspotential!).

Mögliche Komplikationen im Langzeitverlauf

Bei zirka 10% der Patienten kommt es mittelfristig erneut zur Bildung einer Aortenstenose, die einer Reintervention bedarf.

Empfehlung in der Weiterbehandlung

Der linksventrikuläre Ausflusstrakt bedarf der regelmäßigen kinderkardiologischen Nachkontrolle, eine Endokarditisprophylaxe zu den bekannten Indikationen ist indiziert, wenn residuelle Defekte bestehen.

Hier erhalten Sie weitere Informationen aus dem Herzfehler Lexikon